home

 

syndroom van Alagille-Watson, arteriohepatische dysplasie

register

 

syndromen /
ziekte van....

Daniel Alagille
(1925-2005)

 

Korte beschrijving
Het Alagille syndroom is een ziekte waarbij verschillende organen betrokken kunnen zijn. Het opvallendste symptoom is de geelzucht die ontstaat doordat de gal onvoldoende door de lever kan worden uitgescheiden. Verder kan er een tekort aan vetoplosbare vitamines (A, D, E en K) ontstaan. Naast afwijkingen in de lever kunnen er ook afwijkingen voorkomen aan hart en bloedvaten. Daarnaast zijn er ook verschillende skeletafwijkingen van met name het gezicht en de wervelkolom

Diagnose
Naast bovengenoemde klachten, wordt de diagnose bevestigd door genetisch onderzoek. Daarnaast kan er ook een diagnose worden gesteld door middel van een pathologisch onderzoek. Daarbij wordt er een stukje lever weggenomen (biopt) en onderzocht door een patholoog.

Behandeling
De behandeling is symptomatisch en hangt uiteraard af van de ernst van de ziekte. Belangrijk is de zorg voor een goede groei van de kinderen. Bijna altijd is hiervoor een dieet nodig. Met name moet hierbij gelet worden op de vetten, de calorieŽn, de vetoplosbare vitaminen etc. De meeste kinderen hebben iets nodig tegen de jeuk. Slechts in enkele gevallen is een levertransplantatie nodig. Voor een aantal kinderen is behandeling van hun hartafwijking nodig, soms door operaties.

Overerving
Autosomaal dominant.
Klik hier voor de animatie 'overerving en dragerschap'.