home

 

Arthrogryposis of AMC syndroom

register

 

syndromen /
ziekte van....

  •  

  •  

    Korte beschrijving
    Arthrogrypose, ook bekend als Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), is een zeldzame aangeboren aandoening, die wordt gekenmerkt door meerdere gezamenlijke contracturen en kunnen bestaan uit spierzwakte en fibrose. Het is een niet-progressieve ziekte. De ziekte ontleent zijn naam uit het Grieks, dat letterlijk betekent:  'gebogen of kromme gewrichten'.

    Er zijn vele bekende subgroepen van AMC, met verschillende verschijnselen, symptomen, oorzaken, etc. In sommige gevallen zijn slechts een paar gewrichten aangetast en kan bijna een volledige scala van bewegingen hebben. In de meest voorkomende vorm van AMC, handen, polsen, ellebogen, schouders, heupen, voeten en knieŽn worden beÔnvloed. In de meest ernstige vormen is bijna elk gewricht betrokken, met inbegrip van de kaak.

    Vaak worden de contractures vergezeld door spierzwakte, die verder bewegen beperkt. AMC typisch symmetrisch en omvat vier uiteinden met enige variatie waargenomen.

     

    Classificatie

    Sommige van de verschillende AMC zijn:

    • Arthrogryposis Multiplex, als gevolg van spierdystrofie;

    • Arthrogryposis Ectodermale Dysplasie, andere anomalieŽn, ook bekend als Cote Adamopoulos Pantelakis Syndroom, Trichooculodermovertebral Syndroom, TODV Syndroom en Alves Syndroom;

    • Arthrogryposis, epileptische aanvallen migratierichting hersenaandoening;

    • Arthrogryposis IUGR thoracale dystrofie, ook wel bekend als Van Bervliet Syndroom;

    • Arthrogryposis zoals stoornis, ook bekend als Kuskokwin ziekte;

    • Arthrogryposis-achtige kant anomalie en perceptieve doofheid;

    • Arthrogryposis Multiplex Congenita CNS kwalificatie;

    • Arthrogryposis Multiplex Congenita Distale (AMCD), met een groot aantal synoniemen, zoals Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), distale, x-linked (AMCX1) en Arthrogryposis Spinale Musculaire Atrofie;

    • Gordon Syndroom, ook bekend als distale Arthrogryposis, type 2A;

    • Arthrogryposis Multiplex Congenita, distale type 2B, ook bekend als Freeman-Sheldon syndroom variant;

    • Arthrogryposis Multiplex Congenita Neurogene type (AMCN). Dit type is gekoppeld aan de AMCN gen op locatie 5q35. Arthrogryposis Multiplex Congenita Pulmonale Hypoplasie, ook met een groot aantal synoniemen;

    • Arthrogryposis Multiplex Congenita fluitend gezicht, ook bekend als Illum Syndroom;

    • Arthrogryposis Multiplex Congenita, distale type 1 (AMCD1);

    • Arthrogryposis Oftalmoplegie Retinopathie, ook bekend als Oculomelic Amyoplasie;

    • Arthrogryposis Nierfunctiestoornissen Cholestase Syndroom, ook wel bekend als ARC-syndroom.

    Tekenen en symptomen

    Er zijn tal van symptomen voor deze groep van aandoeningen. Een aantal van de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn geassocieerd met de schouder (interne rotatie), elleboog (extensie en pronatie), pols (volaire en ulnaire), hand (vingers in vaste flexie en duim-in-palm), heup (gebogen, ontvoerd en extern gedraaid, vaak uit de kom), knie knie (flexie) en voet (klompvoet). De complicaties kunnen bestaan uit scoliose, pulmonale hypoplasie, ademhalingsproblemen, groeiachterstand, midfaciale hemangioom, gezicht en kaak variaties en abdominale hernia. Cognitie en taal zijn meestal normaal.

     

    Oorzaken

    De oorzaak is onbekend, hoewel verschillende mechanismen zijn voorgesteld. Dit geld ook voor hyperthermie van de foetus, prenatale virus, foetale vasculaire compromis, septum van de baarmoeder, verminderd vruchtwater, spier- en bindweefsel ontwikkeling van afwijkingen. In het algemeen kunnen de oorzaken worden ingedeeld in extrinsieke factoren en intrinsieke factoren.

     

    Extrinsieke factoren

    Er is weinig ruimte in de baarmoeder voor normale beweging. Bijvoorbeeld, foetale verdringing, de moeder kan niet over een normale hoeveelheid vruchtwater of hebben een abnormaal gevormde baarmoeder spieren.

     

    Intrinsieke factoren

    • Neurologische - het centrale zenuwstelsel en het ruggenmerg zijn aangetast. In deze gevallen, een breed scala aan andere voorwaarden hoort gewoonlijk Arthrogryposis;

    • Bindweefsel - Pezen, botten, gewrichten of gezamenlijke voeringen kunnen abnormaal ontwikkelen. Bijvoorbeeld pezen niet aangesloten op de juiste plaats in een gemeenschappelijke.

    Onderzoek heeft aangetoond dat alles wat normale gezamenlijke beweging voorkomt dat vůůr de geboorte kan leiden tot een gezamenlijke contracturen. het gewricht zelf kan normaal zijn. Wanneer echter een verbinding een tijd niet wordt bewogen extra bindweefsel neiging om te groeien omheen worden vastgezet. Gebrek aan gezamenlijke beweging betekent ook dat de pezen verbinding met het gewricht niet worden uitgerekt tot hun normale lengte. Korte pezen op hun beurt te maken normale gezamenlijke beweging moeilijk. (Ditzelfde soort probleem kan ontwikkelen na de geboorte in de gewrichten die geimmobiliseerd zijn voor langere tijd in afgietsels).

    De belangrijkste oorzaak van AMC wordt verondersteld te worden verminderd foetaal bewegingen (akinesie) veroorzaakt door de moeder of foetus afwijkingen. het is verbonden met neurogene- en myopatische afwijkingen. Aangenomen wordt dat de vorm van neuropatische AMC een verslechtering van de voorhoorncel leidt tot spierzwakte en fibrose omvat.

    In de meeste gevallen Arthrogryposis geen genetische toestand en niet meer dan eenmaal in een familie. In ongeveer 30% van de gevallen kan een genetische oorzaak worden vastgesteld. De kans herhaling van deze gevallen varieert met het type genetische effecten, is een zeldzame autosomaal recessieve vorm van ziekte bekend zijn.

     

    Diagnose

    Tot op heden zijn er geen prenatale diagnose-instrumenten beschikbaar om te testen op de aandoening. De diagnose wordt alleen gebruikt om uitsluiten van andere oorzaken. Dit wordt gedaan door het verrichten van spier- biopten, bloedonderzoek en algemene klinische bevindingen uitsluiten van andere aandoeningen en levert het bewijs voor AMC.

     

    Behandeling

    Hoewel er geen omkering van deze voorwaarde kan individuele kwaliteit van leven sterk verbeterd. Aangezien elke persoon zal anders reageren en zal verschillende behoeften hebben, een combinatie van therapieŽn nuttig is. Fysiotherapie waaronder stretching, versterken en de mobiliteit opleiding worden vaak verstrekt aan fexie en bereik van de beweging te verbeteren om de mobiliteit te verhogen. Ergotherapie (kan ook gieten, spalken van de aangetasten gewrichten) kunnen bestaan uit training in ADL en de fijne motoriek en het aanpakken van psychosociale en emotionele gevolgen van het leven met een handicap. Aangezien er een verscheidenheid van mobiliteit stoornissen, op maat gesneden orthopedische correctie is vaak gunstig Orthopedische chirurgie, de osteotomie of externe llizarov fixator omvatten, kan worden gekozen om zwaar getroffen gewrichten en ledematen en symptomen zoals klompvoet, hernia reparatie en correctie van eenzijdige hip dislocatie te corrigeren, in de gevallen waarin deze operaties te verbeteren kwaliteit van leven. Echter, in de meeste gevallen zouden de contracturen voordoen, ondanks chirurgie. Een operatie, genaamd Tendon release wordt meestal gedaan uit te strekken van de pees het maakt de meeste patiŽnten op hun tenen.

     

    Prognose

    Personen met AMC worden geholpen door krachtige therapie en in sommige gevallen een chirurgische ingreep. Dit verschilt enigszins afhankelijk van de ernst van de mobiliteit reductie. AMC geen progressieve aandoening Typisch deze personen hebben een normale cognitie en spraak en dus ook de mogelijkheden voor een productieve, belonen, en onafhankelijk leven.

     

    Epidemiologie

    AMC is relatief zeldzaam voorkomend bij 1 op elke 3000 levend geborenen. Amyoplasie, gekenmerkt door vet en vezelig weefsel vervanging van het been spieren, is de meest voorkomende vorm, op 43% van de gemelde gevallen. De meerderheid van de individuen gedijen, met een minderheid sterk beÔnvloed door de ademhalingsspieren betrokkenheid.