Korte beschrijving
Tubereuze sclerose is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige gezwelletjes (hamartoma) die zich in allerlei weefsels kunnen ontwikkelen.

Door de hamartomen kunnen allerlei afwijkingen ontstaan, van lichte tot ernstige epilepsie, verder huidafwijkingen (o.a. roodbruine gezwelletjes op de wangen en pigmentloze (witte) vlekjes en gezwelletjes bij de nagels. Voorts komen aanlegstoornissen of goedaardige gezwellen van nieren, hart, maagdarmstelsel en andere organen voor. Bij mensen die al jong epilepsie ontwikkelden, kan de geestelijke ontwikkeling achterblijven (contactstoornissen, autistiform gedrag). Meestal wordt slechts een deel van bovengenoemde afwijkingen bij een patiënt aangetroffen, waardoor de ernst van de ziekte erg varieert. Bij patiënten met lichte ziekteverschijnselen kan de levensduur vrijwel normaal zijn.

Behandeling
De epilepsie wordt met anti-epileptica behandeld. De huidgezwelletjes kunnen met behulp van een laserbehandeling verwijderd worden. De gezwellen in inwendige organen kunnen indien nodig chirurgisch verwijderd worden; die welke in nieren voorkomen kunnen met embolisatie behandeld worden.

Voorkomen (frequentie)
Het aantal mensen dat aan deze aandoening lijdt, wordt geschat op 1 op de 6000.

Overerving
Tubereuze sclerose is een dominant erfelijke aandoening.