home

 

syndroom van Edwards, trisomie 18

register

 

syndromen /
ziekte van....


 

John Hilton Edwards

(1928 - 2007)

 

Algemeen
Trisomie 18 is een (aangeboren) chromosoomafwijking waarbij er een extra exemplaar van chromosoom 18 in alle cellen van het lichaam aanwezig is. Hierdoor ontstaat een combinatie van kenmerken. Soms zit niet in alle cellen van het lichaam een extra chromosoom 18; dit heet dan een moza´ek trisomie 18.
Bij trisomie 18 is er voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Het kind ziet er meestal gaaf uit. Het kan een klein aangezicht hebben met een grote schedel. De handen kunnen gebald zijn tot vuisten. Ook kunnen onder andere hartaandoeningen, nieraandoeningen, neurale buisdefect, schisis, open buik (omphalocŔle) en een slokdarmafsluiting (oesofagusatresie) voorkomen.
Ongeveer negen op de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste levensjaar. Er is altijd sprake van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling.

Diagnose
Trisomie 18 wordt vermoed op de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

Er is prenatale diagnostiek mogelijk voor trisomie 18:

 

Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen
Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Dit wordt 'prenatale diagnostiek' genoemd (prenataal betekent vˇˇr de geboorte). Prenatale diagnostiek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij uw baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft. Vaak komen erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in de familie pas ter sprake tijdens een zwangerschap. Als iets dergelijks in uw familie speelt, is het verstandig dit al vˇˇr de zwangerschap met de huisarts te bespreken.

Aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. De risico's voor uw kind en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek worden dan besproken.

 

Behandeling
Trisomie 18 is niet te genezen. Begeleiding door een fysiotherapeut of logopedist kan zinvol zijn.

Voorkomen (frequentie)
Ongeveer 1 op 8500 kinderen wordt geboren met trisomie 18.

Overerving
De kans op een kind met een chromosoomafwijking zoals trisomie 18, neemt toe met de leeftijd van de vrouw. Als er een kind geboren is met trisomie 18, is er bij een volgende zwangerschap een herhalingskans van ongeveer 1 op 100 tot 2 op 100 (1 tot 2%).

Meer informatie