home

 

ziekte van Trousseau, hemochromatose, ijzerstapelingsziekte, pigmentcirrose

register

 

syndromen /
ziekte van....


Armand Trousseau
(1801-1869)

 

Wat is hemochromatose?
Hemochromatose, of in gewoon Nederlands "ijzerstapelingsziekte", is de meest voorkomende erfelijke ziekte waarbij men vanaf de geboorte meer ijzer uit de voeding opneemt dan het lichaam nodig heeft. Tot voor kort werd aangenomen dat hemochromatose een zeldzame ziekte is. Veel artsen gaan daar nog steeds van uit en daar wil de Hemochromatose Vereniging Nederland, kortweg de HVN, iets aan doen. Het ziektebeeld is zeer divers en dat maakt het moeilijk de ziekte direct te herkennen.

Bij o.a. chronische vermoeidheid, artralgiŽen en artrose (gewrichtsklachten), hartritmestoornissen, diabetes, afwijkende leverfunctiebepalingen, decompensatio cordis (hartklachten) en/of impotentie, waarbij de oorzaak onverklaarbaar is, moet een medicus attent zijn op hemochromatose. De frequentie waarin hemochromatose in Nederland voorkomt is 1 op 200 inwoners dus zo'n 80.000 mensen, zij zijn "homozygoot" (mogelijk patiŽnt). Een veel grotere groep, 1 op 10 inwoners is "heterozygoot", deze groep is drager van de ziekte. Naast erfelijke hemochromatose besteedt de HVN ook aandacht aan ijzerstapelingen door andere oorzaken (secundaire hemochromatose).

Stellen van een diagnose
Hemochromatose (ijzerstapeling) is een erfelijke aandoening, waarbij al vanaf de geboorte voortdurend meer ijzer uit de voeding wordt opgenomen dan het lichaam nodig heeft.
Tot voor kort werd het gezien als een weinig voorkomende aandoening. Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat het ťťn van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen is. Als de aandoening niet op tijd ontdekt wordt, kan men allerlei klachten krijgen, die hieronder staan beschreven. Zonder behandeling kan men op den duur overlijden aan de gevolgen van een hartaandoening, levercirrose, leverkanker of suikerziekte.

De symptomen van deze aandoening kunnen o.a. zijn:

  • chronische vermoeidheid

  • gewrichtsklachten

  • artrose

  • afwijkende uitslagen van leverfunctiebepalingen

  • hartritmestoornissen

  • hartklachten

  • diabetes (met leverfunctiestoornissen)

  • impotentie

  • onvruchtbaarheid

  • PCT (Porphyria Cutanea Tarda = blaarvorming van de huid) is geen symptoom bij primaire hemochromatose, maar mensen met PCT ontwikkelen meestal een ijzerstapeling.

  •  

Bij EEN of meer van deze symptomen, zonder duidelijke oorzaak, zou de oorzaak te veel ijzer in het lichaam kunnen zijn. Artsen en artsenorganisaties adviseren om in een dergelijk geval een bloedtest uit te voeren om hemochromatose vast te stellen dan wel uit te sluiten. Bij een verdenking op ijzerstapeling moeten in ieder geval de volgende testen worden uitgevoerd (Testen bij voorkeur nuchter uitvoeren):
Het meten van het Transferrine verzadigings percentage (= T.S.% = Serum IJzer gedeeld door Totale IJzerbindingscapaciteit (TIJBC) * 100%) en het ferritine.
Wij adviseren u om bij een volgende bezoek aan uw (huis)arts te informeren of hij dit al gedaan heeft. U kunt dan ook wijzen op het artikel uit het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 3 juli 1999.


Hemochromatose Vereniging Nederland
De Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN) is de patiŽntenvereniging voor en van hemochromatose patiŽnten. De vereniging is opgericht om patiŽnten goed van dienst te zijn en hen optimaal te kunnen vertegenwoordigen bij artsen en overheden. …ťn van de doelstellingen is het per kwartaal uitgeven van de nieuwsbrief "IJZERwIJZER" met nieuws en feiten over de ziekte, verhalen van patiŽnten, enz. De HVN werkt samen met diverse instanties in de gezondheidszorg, overkoepelende organisaties, de overheid en andere patiŽntenverenigingen.

 

WILT U MEER WETEN?
Neem dan contact op met het secretariaat:
Hemochromatose Vereniging Nederland
Zandheuvel 66
4901 HX Oosterhout
Telefoon en fax : +31 (0)162-43 36 81

E-mail: info@hemochromatose.nl