home

 

Louis-Bar syndroom - Boder-Sedgwieck syndroom

register

 

syndromen /
ziekte van....


Denise Louis-Bar
(1914-died?)

 

 

Het Louis-bar syndroom, ook Ataxie Telangiectasia (AT) of Boder-Sedgwick syndroom, is een erfelijke aandoening van de zenuwen in het afweersysteem en maakt deel uit van de chromosomale syndromen. In het neurologische systeem behoort het tot de Heredo ataxien ( overgenomen ataxien). De ziekte is vernoemd naar de Belgische vrouw Denise Louis-Bar.

In de neurologie wordt de ziekte ook bij de groep heredo-ataxien ( ingedeeld. Het betreft in eerste instantie de kleine hersenen en is met een immunodeficiŽntie geassocieerd.

Genetisch
Het Louis-Bar-Syndroom wordt autosomaal-recessief vererfd. De aan chromosoom 11 gekoppelde mutatie bevindt zich op de lange arm in positie 11q23.

Ataxie
Het Louis-Bar syndroom wordt vooral gekenmerkt door neurologische gebreken. Naast een chronische progressieve, cerebellaire ataxie met atrofie van de kleine hersenen (cerebellum), vallen de extra piramidale motorische storingen op. Deze neurologische afwijkingen worden vaak ontdekt wanneer het kind leert lopen.
Het kind heeft moeite met de lichaamshouding (romp ataxie) en begint later met lopen dan gezonde kinderen. Daarbij valt op, dat de kinderen tijdens het lopen tegen personen of objecten vallen. De symptomen zijn progressief, zodat de meeste patienten in het tweede jaar op een rolstoel zijn aangewezen.

Tijdens het ziekteverloop is de coordinatie van armen en benen beperkt. Daarbij kan het tot onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonus) komen van handen en voeten, die doen denken aan Chorea van Huntington.

De taal ontwikkelt geleidelijk in de eerste 10 jaar van het leven, daarna verslechtert het spraakvermogen weer.

Teleangiektasien
In de leeftijd van 3 tot 7 jaar treden bovendien teleangiektasien op in het gebied van de huid en slijmvliezen van het gezicht. Het beste zijn die bij de sclera waar te namen.

Immundeficientie
Tussen 50 en 70% van de patiŽnten geven een immunodeficiŽntie aan (hypoplasie van de thymus en T cel gebreken), die vaak al in de leeftijd van 3-6 jaar resulteren in terugkerende luchtweginfecties (bronchitis, sinusitis).
Bovendien, bestaat een verhoogde kans op kwaadaardige tumoren, lymfomen en leukemieŽn bij patiŽnten met het syndroom van Louis-Bar.

Algemene ontwikkelingsstoornissen
Verder ontstaan er meer symptomen van lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, verminderde speekselaanmaak, droge huid en broos haar.

Therapie
De therapie is zuiver symptomatisch. Het belangrijkste element van de therapie is bestrijding van luchtweginfectie door het toedienen van antibiotica. Daarnaast komen ter ondersteuning van het immuumsysteem: imunoglobuline en inentingen met vaccins ter ondersteuning van het immuunsysteem.
Bij de behandeling met stamcellen ontstonden er tumoren.

Prognose
De levensverwachting is aanzienlijk verminderd. De belangrijkste doodsoorzaak (circa 50% van de gevallen) zijn pulmonale complicaties, die door de recidiverende luchtweginfecties optreden. Daarbij treden kwaadaardige ziekten vaker op, in het bijzonder zijn leukemie en Hodgkin lymfoom aanzienlijk toegenomen.