home

 

Syndroom van Marfan

register

 

syndromen /
ziekte van....

Bernard-Jean Antonin Marfan
(1858-1942)

NiccolÚ Paganini
(1782-1840);

  Het syndroom van Marfan of marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel, die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit ťťn oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.

Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiŽntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eťn op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.

Kenmerken
De hieronder genoemde symptomen zijn kenmerkend voor het syndroom van Marfan, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose syndroom van Marfan moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnosticeerd waren met marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere bindweefselaandoening hadden).
  • hart en bloedvaten aorta-aneurysma:
    • geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta);
    • stoornis aan de hartkleppen.
  • Ogen:
    • verplaatsing van de ooglens;
    • bijziendheid;
    • verhoogde druk in het oog;
    • netvliesloslating.
  • Skelet:
    • afwijking in de vorm van de borstkas;
    • naar verhouding lange armen en benen;
    • lange, ranke vingers (arachnodactylie);
    • opvallende lichaamslengte;
    • slappe gewrichtsbanden (met als gevolg overbeweeglijke gewrichten (=hyperlaxiteit), platvoeten, scoliose).
  • overige:
    • weinig onderhuids vet;
    • 'klaplong' en liesbreuk;
    • onderhuidse striemen (striae);
    • verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggenmerg bevindt (durale ectasie);
    • bij vrouwen uitzakking van de vagina en de daarmee verbonden orgaanstructuren, ofwel genitale prolaps.

Behandeling

  • Sartanen (AT1 antagonisten) hebben momenteel de voorkeur, aangezien ze naast hun anti-hypertensieve werking ook inwerken op de TGF-β cascade;
  • 2de keuze: bŤta blokkers.

Beroemde mensen met het syndroom van marfan:

Enkele beroemde mensen van wie wordt vermoed dat zij aan het syndroom van Marfan leden:

  • Amenhotep IV;
  • Bradford Cox;
  • Jonathan Larson;
  • NiccolÚ Paganini;
  • Sergej Rachmaninov;
  • Vincent Schiavelli;
  • John Tavener;
  • Troye Sivan;
  • Michael Phelps.

Op basis van onderzoek naar het skelet van Abraham Lincoln werd vermoed dat ook hij aan het syndroom van Marfan leed. Bij nader onderzoek is echter gebleken dat hij waarschijnlijk aan Multiple endocrine neoplasia type 2b leed. Een ziekte die vergelijkbare littekens op het skelet achterlaat;

De vioolvirtuoos NiccolÚ Paganini was mogelijk ook een marfanpatiŽnt. De bij het syndroom van Marfan behorende grote 'spinnenpootachtige' handen (arachnodactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten konden beroepsmatig voordelen zijn.