home

 

Pelletier-Leisti-syndroom, Floating-Harbor-syndroom

register

 

syndromen /
ziekte van....


 

Inleiding
Het Floating-Harbor-syndroom dankt zijn naam aan de ziekenhuizen waar dit het eerst, in 1973 en 1975, is beschreven: het Boston Floating Hospital en het Californische Harbor General Hospital. Dit wordt ook wel het "Pelletier-Leisti-syndroom" genoemd. Het is een zeldzame aandoening. Er zijn maar enkele gevallen in de wereld bekend.
PatiŽnten hebben meestal een klein postuur, maar wel in de juiste verhoudingen. Ze hebben een sterk vertraagde botgroei en een spraakstoornis.


Oorzaak
Het Floating-Harbor-syndroom is aangeboren. Men veronderstelt dat de oorzaak een nieuwe genetische mutatie is, een verandering in een gen.
Of deze ziekte ook overgedragen kan worden van ouders op kinderen, is nog niet duidelijk.
In de gemelde gevallen was de patiŽnt de enige met deze ziekte binnen de familie.
Slechts ťťn patiŽnt was geboren uit een huwelijk tussen twee bloedverwanten. Er kan dan ook geen patroon voor genetische overdracht worden vastgesteld omdat alle gevallen toevallig optraden.
Er is geen test waarmee deze aandoening voor de geboorte kan worden aangetoond.


Kenmerken
PatiŽnten met het Floating-Harbor-syndroom hebben de volgende kenmerken:

  • meestal een klein postuur, maar wel in de juiste verhoudingen en ze kunnen normaal bewegen
    de botgroei is aanzienlijk vertraagd

  • een spraakstoornis of "taalproductiestoornis" een vorm van taalachterstand waarbij het kind woorden wel kan begrijpen, maar moeite heeft ze uit te spreken

  • een duidelijk afwijkend driehoekig gezicht met een uitstekend achterhoofd, een brede stompe neus en diepliggende ogen

  • een kort philtrum (gleufje in het midden tussen neus en bovenlip) en een dunne boven- en onderlip

  • de patiŽnt kan snel last hebben van fel licht of zonlicht

Naast de hierboven genoemde kenmerken zijn er nog een aantal verschijnselen. Maar die zijn niet echt kenmerkend; ze komen ook bij andere aandoeningen voor. Dit zijn onder meer:

  • een laag geboortegewicht

  • prenatale (vůůr de geboorte optredende) groeiachterstand

  • voedingsproblemen

  • afwijkend en hyperkinetisch gedrag

  • trommelstokvingers

  • overdadige lichaamsbeharing en een lage haarlijn op het achterhoofd

Ook kunnen voorkomen:

  • lange wimpers

  • gebitsafwijkingen, dunne lippen

  • leerstoornissen

  • de spijsverteringsstoornis coeliakie (overgevoeligheid voor gluten)

  • een extra duim

  • pulmonalisstenose (vernauwing van de uitmonding van een van de hartholtes)

  • hypospadie (laaggeplaatste uitmonding van de plasbuis op het uiteinde van de penis)

Behandeling
Omdat het Floating-Harbor-syndroom waarschijnlijk een afwijking aan een gen is, kan de oorzaak niet worden weggenomen. Wel kunnen de problemen bij deze kinderen aangepakt worden.
Als het kind een spraakstoornis heeft, kan logopedie (spraakoefeningen) nuttig zijn vanaf leeftijd van 3 jaar.
Ook gebarentaal kan uitkomst bieden. Want het kind kan wel begrijpen wat er wordt gezegd, maar heeft moeite om zich uit te drukken.
Andere specifieke problemen, zoals hypospadie, kunnen operatief worden gecorrigeerd.
Ook eenvoudige maatregelen, zoals vermijden van blootstelling aan fel licht door een zonnebril te dragen, zijn nuttig.
Een eventuele voedselintolerantie als coeliakie kan worden behandeld.


Hulp bij deze aandoening
Als deze aandoening wordt vermoed, is het nuttig advies te vragen van een klinisch geneticus (verbonden aan een klinisch genetisch centrum).
Omdat de verschijnselen van dit syndroom ook kunnen voorkomen bij andere aandoeningen, is het belangrijk om een juiste diagnose te laten stellen.