Pelletier-Leisti-syndroom, Floating-Harbor-syndroom
Inleiding
Het Floating-Harbor-syndroom dankt zijn naam aan de ziekenhuizen waar dit
het eerst, in 1973 en 1975, is beschreven: het Boston Floating Hospital en
het Californische Harbor General Hospital. Dit wordt ook wel het "Pelletier-Leisti-syndroom"
genoemd. Het is een zeldzame aandoening. Er zijn maar enkele gevallen in de
wereld bekend.
Patiënten hebben meestal een klein postuur, maar wel in de juiste
verhoudingen. Ze hebben een sterk vertraagde botgroei en een spraakstoornis.
Oorzaak
Het Floating-Harbor-syndroom is aangeboren. Men veronderstelt dat de oorzaak
een nieuwe genetische mutatie is, een verandering in een gen.
Of deze ziekte ook overgedragen kan worden van ouders op kinderen, is nog
niet duidelijk.
In de gemelde gevallen was de patiënt de enige met deze ziekte binnen de
familie.
Slechts één patiënt was geboren uit een huwelijk tussen twee bloedverwanten.
Er kan dan ook geen patroon voor genetische overdracht worden vastgesteld
omdat alle gevallen toevallig optraden.
Er is geen test waarmee deze aandoening voor de geboorte kan worden
aangetoond.
Kenmerken
Patiënten met het Floating-Harbor-syndroom hebben de volgende kenmerken:
-
meestal een klein postuur, maar wel in de juiste verhoudingen en ze kunnen normaal bewegen
de botgroei is aanzienlijk vertraagd -
een spraakstoornis of "taalproductiestoornis" een vorm van taalachterstand waarbij het kind woorden wel kan begrijpen, maar moeite heeft ze uit te spreken
-
een duidelijk afwijkend driehoekig gezicht met een uitstekend achterhoofd, een brede stompe neus en diepliggende ogen
-
een kort philtrum (gleufje in het midden tussen neus en bovenlip) en een dunne boven- en onderlip
-
de patiënt kan snel last hebben van fel licht of zonlicht
Naast de hierboven genoemde kenmerken zijn er nog een aantal verschijnselen. Maar die zijn niet echt kenmerkend; ze komen ook bij andere aandoeningen voor. Dit zijn onder meer:
-
een laag geboortegewicht
-
prenatale (vóór de geboorte optredende) groeiachterstand
-
voedingsproblemen
-
afwijkend en hyperkinetisch gedrag
-
trommelstokvingers
-
overdadige lichaamsbeharing en een lage haarlijn op het achterhoofd
Ook kunnen voorkomen:
-
lange wimpers
-
gebitsafwijkingen, dunne lippen
-
leerstoornissen
-
de spijsverteringsstoornis coeliakie (overgevoeligheid voor gluten)
-
een extra duim
-
pulmonalisstenose (vernauwing van de uitmonding van een van de hartholtes)
-
hypospadie (laaggeplaatste uitmonding van de plasbuis op het uiteinde van de penis)
Behandeling
Omdat het Floating-Harbor-syndroom waarschijnlijk een afwijking aan een gen
is, kan de oorzaak niet worden weggenomen. Wel kunnen de problemen bij deze
kinderen aangepakt worden.
Als het kind een spraakstoornis heeft, kan logopedie (spraakoefeningen)
nuttig zijn vanaf leeftijd van 3 jaar.
Ook gebarentaal kan uitkomst bieden. Want het kind kan wel begrijpen wat er
wordt gezegd, maar heeft moeite om zich uit te drukken.
Andere specifieke problemen, zoals hypospadie, kunnen operatief worden
gecorrigeerd.
Ook eenvoudige maatregelen, zoals vermijden van blootstelling aan fel licht
door een zonnebril te dragen, zijn nuttig.
Een eventuele voedselintolerantie als coeliakie kan worden behandeld.
Hulp bij deze aandoening
Als deze aandoening wordt vermoed, is het nuttig advies te vragen van
een klinisch geneticus (verbonden aan een klinisch genetisch centrum).
Omdat de verschijnselen van dit syndroom ook kunnen voorkomen bij
andere aandoeningen, is het belangrijk om een juiste diagnose te laten
stellen.