home

 

syndroom van Rendu-Osler-Weber (ROW), telangiectasia hereditaria haemorrhagica

register

 

syndromen /
ziekte van....



Henri Jules Louis Marie Rendu
(1844Ė1902)

 

Frederick Parkes Weber
(1863Ė1962)

 

Sir William Osler
(1849Ė1919)

 

Korte beschrijving
De ziekte van Rendu-Osler-Weber is een aangeboren en erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ontstaan op de plaats van de haarvaten verwijdingen tussen slagaders en aders. De haarvaten vormen de normale verbinding tussen de slagaders en aders. De verwijdingen zijn meestal klein en worden ook teleangiŽctasieŽn genoemd. Ze komen vooral voor op het gezicht en de vingers en op de slijmvliezen van neus, mond en het maagdarmkanaal. Deze kleine verwijdingen kunnen leiden tot bloedingen. Bij ROW komen in ongeveer 90% van de gevallen bloedneuzen voor. De bloedneuzen beginnen meestal rond het 10e jaar.
In elk orgaan, maar vooral in de hersenen, lever en longen kunnen ook verwijdingen van de bloedvaten aanwezig zijn. Deze verwijdingen zijn vaak wat groter dan de teleangiŽctasieŽn. De grotere verwijdingen heten arterioveneuze malformaties. De kans dat arterioveneuze malformaties tot bloedingen leiden is kleiner dan die van teleangiŽctasieŽn. Maar arterioveneuze malformaties in de long vormen een extra risico, omdat ze kunnen leiden tot herseninfarcten en hersenabcessen.
TeleangiŽctasieŽn van het maagdarmkanaal komen bij ongeveer 30% voor, en kunnen vooral op middelbare leeftijd tot bloedverlies en bloedarmoede leiden.
Er zijn twee types, ROW type 1 en ROW type 2. Type 2 verloopt meestal milder dan type 1. Bij type 1 komen vaker verwijdingen in de longen en hersenen voor dan bij type 2.

 

Diagnose
De ziekte van Rendu-Osler-Weber kan worden vermoed op grond van bovenstaande verschijnselen. Bij kinderen kan de diagnose niet altijd gesteld worden, omdat de vaatafwijkingen meestal op latere leeftijd ontstaan. De diagnose kan met lichamelijk onderzoek worden vastgesteld als er drie van de volgende vier kenmerken aanwezig zijn:

  • Er is een broer, zus, ouder of kind met ROW

  • Er zijn spontane bloedneuzen

  • Er zijn teleangiŽctasieŽn aanwezig op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal

  • Er zijn verwijdingen in bloedvaten in organen zoals de lever, hersenen en longen.

Genetisch onderzoek kan de diagnose meestal bevestigen.

 

Behandeling
ROW is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de verschijnselen. Afhankelijk van op welke plaats in het lichaam de verwijding van de bloedvaten zit, is onder andere behandeling met laser en/of operaties mogelijk. Vrouwen met ROW en een kinderwens wordt aangeraden zich, voor zij zwanger zijn, te laten onderzoeken.

 

Voorkomen (frequentie)
Ongeveer 1 op 5.000 Nederlanders heeft Rendu-Osler-Weber. Op CuraÁao en Bonaire heeft 1 op 1.100 personen de aandoening.

 

Overerving
De ziekte Rendu-Osler-Weber erft autosomaal dominant over.