home

 

Walken-Warburg Syndroom (WWS)

register

 

synndromen /
ziekte van....


 

Inleiding:
Het Walker-Warburg syndroom (WWS) verschilt erg van klassieke lissencephaly omdat er verschillende andere bijkomende afwijkingen zijn, en de ernst van elk behoorlijk kan verschillen. WWS valt onder cobblestone lissencephaly. In Finland zijn er meerdere kinderen met minder zware aangeboren afwijkingen, en een langere levensverwachting. Voor deze kinderen gebruiken ze de term Muscle-Eye-Brain disease of wel MEB, wat vertaald kan worden als spier-oog-hersen ziekte. En in Japan wordt voor de mildere afwijkingen wel als diagnose het Fukuyama syndroom (FCMD) opgegeven. Zie [MEB] of [FCMD] voor deze afwijkingen.

Hoe ziet het Walker-Warburg syndroom eruit?:
Bij WWS ziet men wijdverspreide agyrie of gemengde agyrie-pachygyrie met op sommige plaatsen polymicrogyrie. Bij een aantal ziet men frontaal pachygyrie en achter polymicrogyrie, welke gelijk is als bij patiŽnten met MEB. Bij allen ziet men veranderingen in de witte stof. De meesten hebben onderontwikkeling van de kleine hersenen, en speciaal de vermis, terwijl anderen normale kleine hersenen hebben. Andere veranderingen zijn typisch voor cobblestone lissencephaly.

Kenmerken:

De volgende afwijkingen ziet men in het algemeen bij WWS:

  • aangeboren afwijkingen van het cerebellum (kleine hersenen);

  • waterhoofd (hydrocephalus);

  • aangeboren afwijkingen aan/van de ogen;

  • ongewoon type spierdystrofie (slechte groei van spieren) of myopathie;

  • aanvallen;

  •  

Ook komen de volgende aangeboren afwijkingen voor:

  • ongewone afwijkingen van het gezicht;

  • hazenlip en/of gehemelte spleet;

  • uitpuiling van hersenweefsel door een opening in het schedeldak (cefalokŤle);

De oogafwijkingen die men veel ziet zijn:

  • troebel of wit hoornvlies;

  • troebele lens;

  • verhoogde oogboldruk (glaucoom);

  • slecht ontwikkeld en/of slechte werking van het netvlies (retina);

  • strengen weefsel die zich vanaf de achterzijde van het hoornvlies naar de voorzijde van de iris en lens uitstrekken;

  • PHPV;

  • te kleine oogbol;

  • ernstige myopie (bijziendheid).

De verhoogde oogboldruk wordt veroorzaakt doordat het vochtafvoersysteem van het oog niet goed of slecht werkt. PHPV staat voor persistent hyperplastic primary vitreous. PHPV wordt veroorzaakt doordat er een grote hoeveelheid bloedvaten en ander weefsel wat van de lens naar de retina lopen. Deze bloedvaten stoppen gewoonlijk vlak voor de geboorte met groeien, en verdwijnen. PHPV ontstaat als deze bloedvaten niet verdwijnen. Bij alle patiŽnten met WWS ontwikkeld het netvlies zich niet goed en werkt niet goed. De onderontwikkeling/slechte werking van het netvlies is meestal beperkt tot een kleine oogzenuw (deze zit aan de achterzijde van het oog). Bij ernstigere afwijkingen kan het voorkomen dat het hele netvlies zich van de achterwand van het oog heeft teruggetrokken.

Welke problemen kunnen zich voordoen?:
Kinderen met zware WWS zijn vaak erg zwak bij de geboorte en hebben vaak extra zuurstof nodig, of worden zelfs beademd. In enkele gevallen komt het voor dat het kind doodgeboren wordt, en sommige kinderen overlijden in de eerste weken na de geboorte. Dit is in het bijzonder het geval bij kinderen met een waterhoofd. Kinderen met milde WWS zijn niet zwak bij de geboorte, maar zijn gewoonlijk slap en moeilijk te voeden. De oogafwijkingen zijn meestal zeer ernstig en leiden tot slechtziendheid. Alle patiŽnten met WWS hebben een vorm van spierdystrofie. Bij ernstige WWS zijn de hersenafwijkingen zo groot dat de spierproblemen niet worden opgemerkt, totdat er speciale tests zijn gedaan. Bij milde WWS ziet men dat de spierziekte zich langzaam verergerd en dat daardoor de kinderen naar mate ze ouder worden zwakker worden. Het is niet mogelijk om van te voren vast te stellen wanneer dit proces begint. De eenvoudigste test voor spierziekte is om het creatinefosfokinase niveau in het bloed te bepalen. Het is meestal verhoogd bij kinderen met WWS.

Kinderen met ernstige WWS hebben zeer zwaar geestelijk onvermogen waarbij geen echte ontwikkelingsvooruitgang wordt gezien. Ze zijn niet actief, slap en hebben een slechte controle over het hoofd. Gebogen spasmes en spasticiteit komt vaak voor. Ze zijn dus vaak slechtziend en sommige zelfs blind door de oog- en hersenafwijkingen. Bij kinderen met een mildere vorm van WWS is er een behoorlijk onderling verschil in ontwikkelingsvooruitgang. Sommige leren te rollen en reiken, maar meestal ook niet meer. Dit is te vergelijken met ontwikkelings niveau 2 van ILS. Vanuit Finland wordt gemeld dat kinderen hebben leren lopen en zelfs leren spreken, de spierziekte in deze groep kinderen verergert merkbaar. De aanvallen worden vaak niet opgemerkt bij zeer ernstige WWS omdat de andere medische problemen overheersend zijn, en in sommige gevallen het kind al vroeg overlijdt. Bij WWS zijn de soorten aanvallen gelijk aan die van ILS en MDS. Dat kan dus "gewone" epilepsie zijn maar ook het syndroom van West. Meer over deze epilepsie en/of het syndroom van West is te vinden via de verwante artikelen pagina of klik op [epilepsie] of [West]

Levensverwachting
De meeste kinderen hebben ernstige medische problemen, welke leiden tot het overlijden tijdens de kindertijd. De meeste kinderen met zeer zware WWS overlijden voor hun eerste jaar, maar er zijn kinderen bekend met zeer zware WWS die langer hebben geleefd. Bij de mildere WWS varianten is de levensverwachting veel hoger. Vaak heeft de verergering van de spierziekte invloed op de levensverwachting.

Wat is de oorzaak?
WWS is ook een erfelijke afwijking welke autosomaal recessief geŽrfd wordt. Dus dat betekend dat beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. De herhalingskans is bij WWS daarom 25%. Het is mogelijk om tijdens een nieuwe zwangerschap dmv. echografie het kind te controleren op WWS. In de meeste gevallen klopt de dan gestelde diagnose, maar er is dus nooit 100% zekerheid.