achondroplasie, dwerggroei
ten
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een groeistoornis; de meest voorkomende vorm van
dwerggroei. Artsen spreken van dwerggroei wanneer iemand niet groter is dan
1,45 meter.
Wat zijn de kenmerken
van kinderen met achondroplasie?
Bij de geboorte en in de eerste levensjaren kan het moeilijk zijn de
verschillende verschijnselen die optreden bij achondroplasie te herkennen.
De diagnose wordt gesteld op grond van specifieke kenmerken van
röntgenfoto's. Kinderen en volwassenen met achondroplasie hebben vaak op
meerdere gebieden problemen.
Proportionele afwijkingen
Achondroplasie heeft een aantal kenmerken die meteen na de geboorte
duidelijk herkenbaar zijn. Het meest opvallend is de normale romplengte in
combinatie met korte armen en benen. Kinderen met achondroplasie kunnen bij
de geboorte kleiner zijn dan andere kinderen, het geboortegewicht is echter
vaak hetzelfde. Wat direct opvalt is dat het hoofd groot is, met name het
gedeelte van de schedel dat de hersenen omsluit: het schedeldak. Het
aangezicht daarentegen is klein. Verder valt een lage neusrug en een
vooruitstekend voorhoofd op. De onderkaak steekt wat meer naar voren ten
opzichte van de bovenkaak. De armen en benen zijn kort en dikker dan
normaal. De bovenarmen en bovenbenen van kinderen met achondroplasie zijn
korter dan de onderarmen en onderbenen. Normaal is dit andersom. Ook handen
en voeten zijn klein. De romplengte is over het algemeen normaal, maar de
borstkas is wel klein en plat. Bij 15% van de kinderen is sprake van een
waterhoofd.
Spieren
Tijdens de zuigelingen- en peuterleeftijd valt op dat het kind wat langzamer
dan andere kinderen is in het aanleren van allerlei vaardigheden zoals hoofd
optillen, gaan zitten, staan en lopen. Dit heeft te maken met het feit dat
het zwaartepunt ergens anders ligt en dat de spieren een verminderde
spanning hebben. De botten zijn relatief kort bij een normale spierlengte:
de spieren zijn te lang om voldoende spanning op te bouwen.
Tanden
Als de tanden doorkomen passen de tandenrijen van de boven- en onderkaak
niet goed op elkaar. Dit kan problemen geven bij het kauwen. Verder staan de
tanden van de kinderen niet op een rij, maar wat onregelmatig.
Benen en voeten
Wanneer het kind begint te lopen, ontstaat een holle onderrug. De benen gaan
steeds meer in een O-stand staan. Doordat de voeten en het enkelgewricht
naar binnen gekanteld worden, gaan de kinderen steeds meer op de zijkant van
hun voeten lopen. De afwijkende stand van benen en voeten verdwijnt meestal
weer maar kan soms zodanig toenemen dat een grote belasting van de knieën en
enkelgewrichten ontstaat. Kinderen kunnen daardoor last krijgen van knie- en
enkelgewricht.
Schedel
Bij achondroplasie kan het achterhoofdsgat relatief klein zijn. Het
achterhoofdsgat is het gat in de schedel waardoor het ruggenmerg loopt. Als
dit gat te klein is kan een waterhoofd of druk op het ruggenmerg ontstaan.
Rug
Bij achondroplasie is het ruggenmergkanaal in de wervelkolom nauwer
aangelegd. Daarbij kan tijdens de groei op de overgang van de borstwervels
naar de lendenwervels een knik (kyphose) in de wervelkolom ontstaan. Deze
factoren kunnen er voor zorgen dat het ruggenmerg dat in het wervelkanaal
loopt in de knel komt met als gevolg tintelingen in benen en voeten, pijn in
de rug en krachtsverlies van benen en voeten en problemen met de
continentie.
Oren
Gehoorverlies kan optreden door steeds terugkerende middenoorontstekingen.
Gebit
Gebitsproblemen komen voor, o.a. door ongelijke groei van de boven- en
onderkaak.
Longen
Kinderen met achondroplasie hebben gewoonlijk een normale intelligentie.
Echter bij sommige kinderen worden IQ's gevonden van lager dan 80. Dit lage
IQ lijkt samen te hangen met long- en ademhalingsafwijkingen, soms
veroorzaakt door lichte druk op het ruggenmerg door een te klein
achterhoofdsgat, maar meestal veroorzaakt door een afwijking aan de borstkas
of luchtwegen zelf.
Benen
Bij O-benen kan pijn in de knieën ontstaan door overbelasting van de
binnenkant van de knieën.
Bevalling
De bevallingen zijn moeilijk. Meestal is een thuisbevalling niet mogelijk.
Door het vernauwde bekken bij vrouwen met achondroplasie is een keizersnede
vaak noodzakelijk.
Hoe vaak en bij
wie komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak achondroplasie voorkomt. Schattingen
lopen uiteen van 1:15.000 tot 1:50.000 pasgeborenen. In de literatuur wordt
beschreven dat oudere vaders een grotere kans hebben op het krijgen van een
kind met achondroplasie. Bij mannen en vrouwen komt achondroplasie evenveel
voor.
Wat zijn de oorzaken?
Kraakbeen
Achondroplasie betekent letterlijk: geen kraakbeenvorming. De vorming van
kraakbeen zorgt normaal gesproken voor de lengtegroei van de botten. Aan de
uiteinden van botten bevinden zich zogenaamde groeischijven. Tot en met de
puberteit maken deze groeischijven kraakbeen aan, dat vervolgens wordt
omgezet in hard bot. Zo ontstaat lengtegroei van botten. Wanneer dit proces
niet goed verloopt, blijft men klein, met name dus omdat de ledematen zo
kort blijven.
Chromosoom nr. 4
De oorzaak van de groeistoornis ligt op chromosoom nummer vier. Een
chromosoom is de drager van de erfelijke aanleg en bevindt zich in elke
lichaamscel. Op chromosoom nummer vier ligt een gen dat zorgt voor de
aanmaak van een eiwit dat nodig is voor de deling van kraakbeencellen. Een
verandering in dat gen zorgt ervoor dat het eiwit, een groeifactorreceptor,
zijn werk niet goed kan doen. De groeifactorreceptor moet zorgen voor het
doorgeven van bepaalde groeisignalen aan de kraakbeencel. Bij achondroplasie
gebeurt dat dus niet goed: het sein dat een kraakbeencel zich moet gaan
delen komt niet juist aan. Als gevolg daarvan zullen de botten niet
voldoende groeien.
Mutatie
Meestal (90%) ontstaat achondroplasie als gevolg van een nieuwe mutatie. Een
kind met achondroplasie wordt dan dus geboren uit twee ouders die zelf een
normale lichaamslengte hebben. De mutatie die achondroplasie veroorzaakt, is
dan toevallig opgetreden in een van de voortplantingscellen (of voorlopers
daarvan) die de bevruchting tot stand hebben gebracht, of vroeg tijdens de
ontwikkeling van het embryo.
Overerving
Bij de overige gevallen van achondroplasie is wel sprake van overerving. Dan
is de mutatie die achondroplasie veroorzaakt afkomstig van een ouder die
zelf ook achondroplasie heeft.
Is
achondroplasie erfelijk?
Achondroplasie volgt een dominant overervingpatroon. Dat wil zeggen: de
afwijking komt al tot uiting als een van de twee genen van het
chromosomenpaar gemuteerd is. De mutatie is dus overheersend (dominant),
ondanks de aanwezigheid van een tweede, goed functionerend gen. Als één van
de ouders achondroplasie heeft, heeft elk kind van hun een kans van 50% om
de aandoening te erven en dus klein te blijven.
Beide ouders
Wanneer beide ouders achondroplasie hebben dan zijn de kansen als volgt:
- Er is 25% kans om van beide het gemuteerde gen te erven. Deze kinderen worden dood geboren of overlijden kort na de geboorte door de zeer ernstige skelet- en hersenafwijkingen.
- Er is 50% kans dat een kind net als de ouders een gemuteerd gen heeft en dus klein zal blijven.
- Er is ten slotte 25% kans dat een kind van twee ouders met achondroplasie geen achondroplasie zal hebben.
Is prenatale diagnostiek mogelijk?
Het gen dat verantwoordelijk is voor achondroplasie is bekend. Voor ouders
met een verhoogd risico op een kind met achondroplasie is het met een
vlokkentest mogelijk om voor de geboorte te laten onderzoeken of hun kind
achondroplasie heeft. Ouders die een kind hebben met achondroplasie kunnen
erfelijkheidsonderzoek aanvragen, bij henzelf en bij hun kind. Als beide
ouders genetisch zijn onderzocht en als is gebleken dat de achondroplasie
bij hun kind op grond van een spontane mutatie is ontstaan, dan is de kans
voor deze ouders om opnieuw een kind te krijgen met achondroplasie erg
klein, maar wel enigszins verhoogd ten opzichte van mensen die niet eerder
een kind met achondroplasie hebben gehad.
Is er een behandeling?
Het is belangrijk dat het kind met achondroplasie na de geboorte gezien
wordt door een (kinder)orthopeed die ervaring heeft in de behandeling van
deze specifieke groep kinderen. Deze zal met name de ontwikkeling van de
rug en de benen moeten begeleiden.
Achterhoofdsgat
Bij achondroplasie kan het achterhoofdsgat relatief klein zijn. Het
achterhoofdsgat is het gat in de schedel waardoor het ruggenmerg loopt
richting het wervelkanaal. Als dit gat te klein is kan een waterhoofd
ontstaan of druk op het ruggenmerg. Het is belangrijk dat de ouders bij de
geboorte instructie krijgen hoe ze het hoofd van hun kind tillen. Ook is het
van belang dat bij een eventuele narcose de anesthesist bekend is met het
probleem en er rekening mee houdt.
Wervels
Tijdens de groei van het kind in de baarmoeder kunnen al afwijkingen
ontstaan in de vorm van de wervels. Daardoor kan een kind met achondroplasie
met een knik op de overgang van de borstwervels naar de lendenwervels geboren
worden die tijdens de groei bij het gaan zitten en staan kan toenemen. Het
is belangrijk dat de ouders in een vroeg stadium instructie krijgen over
ondersteuning bij het zitten en stoelaanpassingen. Mocht zich een forse knik
ontwikkelen tijdens het gaan zitten en gaan lopen, dan is een behandeling
met een korset aangewezen. Een recente studie heeft aangetoond dat met deze
(preventieve) behandeling in de eerste 3 levensjaren een ontwikkeling van
een knik in de rug voorkomen kan worden. Heeft het kind bij een leeftijd van
4-5 jaar nog steeds een forse knik in de rug, dan is er een reden om te
opereren om de rug alsnog recht te laten groeien. Ook bij oudere patiënten
met achondroplasie met een knik in de rug en een te nauw wervelkanaal is een
operatie mogelijk om de rug recht te maken en het ruggenmerg uit de knel te
halen. Deze operatie is echter veel ingewikkelder dan de operatie op de
kinderleeftijd. Het is dus belangrijk dat het ontstaan van een knik in de
rug op jonge leeftijd (0-3 jaar) voorkomen wordt!
O-benen
Kinderen met achondroplasie hebben vaak in de eerste levensjaren O-benen.
Deze verdwijnen meestal vanzelf op latere leeftijd. Groeien de benen van het
kind tijdens de groei niet recht, dan kan een operatie aangewezen zijn. Bij
O-benen kan de binnenkant van de knieën op latere leeftijd gaan slijten, en
het is belangrijk dat de benen recht worden gemaakt voordat de slijtage op
is getreden.
Verlengingsoperatie
Indien de patiënt met achondroplasie ernstig gehandicapt is door de relatief
korte armen of benen kan een verlengingsoperatie plaatsvinden. Dit is een
zeer intensieve behandeling, waarvoor van de zijde van de patiënt dringende
redenen moeten zijn om deze behandeling te ondergaan (bijvoorbeeld wanneer
men met de handen niet bij de anus kan om de billen af te vegen na de
stoelgang). Veel handicaps kunnen met hulpmiddelen worden opgelost. Een
revalidatie arts kan met het vinden van deze hulpmiddelen behulpzaam zijn.
Behandelingsteam
Het is aan te raden dat kinderen met achondroplasie in een multidisciplinair
behandelingsteam gezien worden waarbij alle problemen in een zo kort
mogelijk tijdsbestek aan bod komen.
- Revalidatiearts
Naast de orthopeed is een revalidatiearts nodig om het kind met de handicaps in zijn leefomgeving te helpen (zitten, verplaatsen buitenshuis, zelfverzorging etc.). Ook de fysiotherapeut speelt hierbij een rol. Naast hanteringadviezen aan de ouders van een kind met achondroplasie zal hij uitleg geven over hoe de motorische ontwikkeling van kinderen met achondroplasie verloopt. Kinderen met achondroplasie ontwikkelen zich langzamer dan kinderen met een normaal skelet i.v.m. hun veranderde lichaamsbouw en hun relatief grote hoofd. - Fysiotherapie
Fysiotherapie is over het algemeen niet nodig: alleen als het kind afwijkt van de in de wetenschappelijke literatuur beschreven motorische ontwikkeling kan fysiotherapie gewenst zijn. Ook kan de fysiotherapeut behulpzaam zijn bij mobilisatie na eventuele operaties. - De klinisch geneticus
De klinisch geneticus zal voorlichting geven over aspecten rond de erfelijkheid. - Kinderarts
De kinderarts is betrokken i.v.m. de longen (luchtweginfecties) en de groei. - KNO-arts
Herhaalde middenoorontstekingen worden door de KNO arts behandeld. Hij zal regelmatig onderzoek van het gehoor doen. - Tandarts
Voor de gebitsproblemen is behandeling en begeleiding door een gespecialiseerde tandarts nodig om tot een zo goed mogelijk resultaat te komen.
Wat is de toekomstverwachting?
Kinderen met achondroplasie hebben gewoonlijk een goede gezondheid en een
normale intelligentie. Ze kunnen ondanks hun kleine lichaamslengte goed
functioneren in de maatschappij. Ze gaan zoals andere kinderen naar een
peuterspeelzaal en school in de buurt. Omdat ze korte benen en armen hebben,
hebben ze wel enige aanpassingen nodig, zoals speciale voetenbankjes, een
aangepaste tafel, een aanpassing voor het fietsen of, later, een aanpassing
voor de auto. De belemmeringen die kleine mensen ondervinden worden
grotendeels bepaald door de omgeving en het eigen vermogen om met deze
aandoening om te gaan.
Waar kunt u
terecht voor meer informatie?
Ouders van een kind met een groeistoornis kunnen voor informatie en
advies terecht bij de Werkgroep Ouders van de Belangenvereniging Van
Kleine Mensen. De werkgroep geeft, veelal op basis van eigen ervaringen,
informatie en advies. Daarnaast organiseert zij jaarlijks enkele
bijeenkomsten waarop ouders en kinderen van verschillende leeftijden
elkaar kunnen ontmoeten. Het uitwisselen van ervaringen staat hierbij
centraal.