acromegalie, reuzengroei, Ziekte van Marie
ten
Acromegalie is een zeer zeldzame niet aangeboren aandoening van de hypofyse. De hypofyse is een klein kliertje onder aan de hersenen, dat onder meer groeihormoon en prolactine (een hormoon dat o.a. de melkproductie bij vrouwen stimuleert) produceert. Bij acromegalie ontwikkelt zich in een bepaald deel van de hypofyse een -meestal- goedaardige tumor. De aandoening ontstaat als de tumor zich ontwikkelt in het deel van de hypofyse dat groeihormoon produceert.
Acromegalie ontstaat meestal tussen het 30e en 50e levensjaar, maar kan zich ook op iedere andere leeftijd voordoen. Wanneer acromegalie ontstaat voor het einde van de groei (tussen het 15e en 17e levensjaar) veroorzaakt het teveel aan groeihormoon reuzengroei.
Symptomen
De symptomen van de aandoening ontwikkelen
zich doorgaans heel geleidelijk, waardoor het lange tijd kan duren voordat
deze herkend wordt. Vermoeidheid en slaapstoornissen kunnen tot de eerste
verschijnselen behoren. De handen en voeten worden groter, waardoor ringen,
polshorloges en schoenen niet meer passen. Vaak veranderen de
gelaatstrekken, vooral door vergroting van de onderkaak. Soms ontstaat
overmatige transpiratie (vooral bij vrouwen) en wordt de huid vettig.
Ongeveer één derde van de mensen met acromegalie krijgt suikerziekte. Soms
is sprake van tintelingen of pijn in de handen.
Door de tumor wordt de hypofyse vergroot en
kan hoofdpijn optreden. Ook kan het gezwel druk uit gaan oefenen op de
oogzenuwen, die vlak langs de hypofyse lopen. Hierdoor kunnen problemen
ontstaan met het gezichtsvermogen. In sommige gevallen worden door het
ontstaan van de tumor andere functies van de hypofyse onderdrukt. Als gevolg
hiervan kan sprake zijn van impotentie, onvruchtbaarheid, en onregelmatige
menstruatie.
Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose
wordt bevestigd door een bloedtest waarbij onder meer de hoeveelheid
groeihormoon gemeten wordt. Indien sprake is van acromegalie, worden verdere
tests gedaan om te bepalen of en in hoeverre de andere functies van de
hypofyse verstoord zijn. Daarnaast wordt de precieze grootte van de tumor
vastgesteld door middel van een MRI-scan.
Behandeling
Voor acromegalie is geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich zoveel
mogelijk op vermindering van de symptomen. Dit kan gebeuren door middel van
een operatie aan de hypofyse, bestraling, behandeling met een geneesmiddel
of een combinatie daarvan. Op dit moment bestaat de eerste behandeling
meestal uit een operatie, waarna in sommige gevallen verder behandeld wordt
met bestraling en/of geneesmiddelen. Indien de behandeling goed aanslaat,
nemen de klachten in het algemeen af.
Voorkomen (frequentie)
Acromegalie is een zeer zeldzame aandoening. Per jaar wordt de diagnose
gesteld bij vier op de miljoen mensen.
Overerving
Acromegalie is niet erfelijk. De aandoening treedt altijd spontaan op en
wordt dus niet overgeërfd van de ouders.