home

  

albinisme

register

  

ten

 

 

 

   Beschrijving
Bij albinisme is er onvoldoende aanmaak van pigment (melanine) in de ogen, huid en haar. Dit pigment bepaalt de kleur van deze onderdelen van het lichaam. Mensen met albinisme hebben vaak een opmerkelijk lichte huid en haarkleur. De ogen kunnen soms, door het ontbreken van pigment in de iris, rood doorschijnen.
Er zijn verschillende vormen van albinisme. Meestal is er een vermindering van pigment in zowel de huid en haren als de ogen. Er bestaat ook een vorm waarbij alleen de ogen zijn aangedaan. In de regel is er bij albinisme sprake van een visuele beperking, die echter van persoon tot persoon in ernst kan wisselen. Daarnaast bestaat er vaak een overgevoeligheid voor zonlicht.
Albinisme kan ook een verschijnsel zijn bij een meer omvattende aandoening. Zo kan albinisme een enkele keer voorkomen in combinatie met andere kenmerken zoals aangeboren doofheid en problemen met de bloedstolling.

Kenmerken
Albinisme kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en oogonderzoek. Soms kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Albinisme geeft allerlei oogklachten:

  • verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt;
  • onderontwikkelde gele vlek;
  • nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen;
  • lichtdoorlatende iris;
  • soms strabisme (lui oog, scheelzien);
  • soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.

Verder blijken de zenuwbanen bij het chiasma opticum afwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt: oculair albinisme. Deze vormen erven X-gebonden over, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten).

Andere vormen
Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar: oculocutaan albinisme (OCA). Deze erven alle autosomaal recessief over. De meest voorkomende vormen in Europa zijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase. Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen.

Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:

  • De (tenminste 7) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt in Puerto Rico relatief vaak voor;
  • Het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer;
  • Syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.

Behandeling
Albinisme kan niet worden genezen. De behandeling bestaat meestal uit extra bescherming  tegen zonlicht zoals het dragen van een zonnebril, pet/hoed, bedekkende kleding en het smeren van zonnebrandcrème.

Voorkomen/frequentie
Albinisme komt voor bij ongeveer 1 op de 17.000 personen.

Overerving
Albinisme erft vrijwel altijd autosomaal recessief over. De vorm van albinisme waarbij alleen de ogen zijn aangedaan erft X-gebonden recessiefover.