anencefalie
ten
Anencefalie is een neuralebuisdefect, een aandoening aan de neurale buis die ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Uit deze buis ontstaat later het zenuwstelsel. Bij anencefalie sluit de bovenkant van de neurale buis niet goed. Dit kan resulteren in een verminderde ontwikkeling van de hersenen. Soms ontwikkelen deze zich helemaal niet. Meestal is de hersenstam wel ontwikkeld, maar ontbreekt het cerebrum (de grote hersenen).
Prognose
Elke vorm van anencefalie is een fatale aandoening. De baby's worden dood geboren of sterven snel na de geboorte. Meestal na een paar uur, soms na enkele dagen.
Diagnose
De diagnose anencefalie kan al tijdens de zwangerschap worden gesteld. Dit kan door middel van:
- vruchtwaterpunctie
- echoscopie.
Behandeling
Er is geen behandeling mogelijk voor baby's met anencefalie en men zal
vrijwel nooit agressieve reanimatiepogingen ondernemen, aangezien er geen
enkele kans is dat het kind ooit een bewust bestaan zou leiden. In plaats
daarvan zal men hydratatie en nutritie aanbieden. Sommige medici zijn van
mening dat dit klinisch gezien zinloos is en het beter is de natuur haar
gang te laten gaan.
Frequentie
De aandoening blijkt volgens onderzoek vaker voor te komen bij vrouwelijke
baby's.
Oorzaken
Er bestaat nog onenigheid over de oorzaak van anencefalie. Genetisch gezien
volgen neuralebuisdefecten geen direct patroon, al is er wel gering bewijs
dat het erfelijk is. Gekend is dat bepaalde medicijnen, zoals tegen
epilepsie en diabetes, het risico verhogen. Een vrouw die een verhoogd
risico loopt op een kind met een neuralebuisdefect wordt gebruikelijk
genetische counseling aangeboden.