home

  

neurofibromatose (NF)

register

  

ten

 

 

 

  

Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose, of kortweg NF bestaat uit twee woorden: neuro (zenuw) en fibroma (gezwel). Het is een dominant erfelijke aandoening met zeer uiteenlopende uitingsvormen die vooral huid- en zenuwweefsels aantasten. Er zijn 9 type NF bekend. NF is erfelijk, doch wordt ook vaak veroorzaakt door spontane mutatie. De ontwikkeling van de symptomen Voor Nf type 1 en 2 onvoorspelbaar en niet te beïnvloeden. Eén van de zwaarste problemen voor NF-patiënten is dan ook de onzekerheid over de evolutie van de ziekte. Samen met de sociale isolatie waartoe zij zichzelf vaak veroordelen kunnen deze afwijkingen een leven lang problemen veroorzaken.
Leren leven met NF is een hele opgave, die in vele gevallen professionele begeleiding vereist. Elke nieuwe evolutie van de ziekte kan, soms na verloop van jaren pas, begeleiding vereisen. NF-patiënten en hun gezin kunnen hun hele leven lang begeleiding nodig hebben.

 

Hoe kom je eraan?
NF is een dominant erfelijke aandoening. Patiënten met neurofibromatose hebben dus bij elke geboorte opnieuw één kans van 1 op 2 om de ziekte aan hun kinderen door te geven. 50 % van de patiënten kreeg op die manier de ziekte via een van zijn ouders.
De ziekte kan echter ook door spontane mutatie ontstaan. In dat geval kwam de afwijking nooit eerder in die bepaalde familie voor en ontstond de kenmerkende fout voor het eerst als bij toeval, spontaan dus. Ook in dat geval is de ziekte dominant erfelijk en is er dus steeds weer één kans op 2 dat de ziekte wordt doorgegeven aan de volgende generatie

Hoe vaak komt het voor?
Een ouderpaar waarvan één van beiden is aangetast heeft steeds 1 kans op 2 dat de ziekte wordt doorgegeven.
Een gezond ouderpaar heeft 1 kans op 10.000 dat een kind door spontane mutatie met NF wordt geboren. Ook NF door spontane mutatie is dominant erfelijk.
Naar schatting 1 op 3.000 kinderen wordt geboren met NF1 en 1 op 50.000 met NF2.

 

Verschillende vormen van NF:

  1. Ziekte van Von Recklinghausen
    Dit omvat circa 85% van alle NF-patiënten. De aandoening wordt gekenmerkt door lichtbruine vlekken op de huid (café-au-lait-vlekken), en woekergezwellen (fibromen) op het zenuwweefsel. De locatie en de omvang van die gezwellen kan in sommige gevallen voor de betrokken patiënten ernstige problemen veroorzaken. NF-1 wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 17. Naast deze kenmerkende symptomen kunnen zich bij NF1-patiënten ook tal van andere problemen ontwikkelen. Men stelde vast dat vb. epilepsie, leerstoornissen, hoge bloeddruk, scoliose en andere problemen bij patiënten met NF 1 vaker voorkomen dan bij de normale populatie.
    Kenmerken: café au lait vlekken, neurofibromen, Lisch noduli, opticus gliomen, plexiform neurofibromen en botafwijkingen.
    Erfelijk: NF-2 is autosomaal dominant.
    Akoestisch NF
    Er onder andere langzaam groeiende goedaardige tumoren op de gehoorzenuw, ook wel achtste hersenzenuw genoemd. Deze zenuw geeft informatie van het oor naar de hersenen door en heeft ook een functie voor het evenwicht van het lichaam. NF 2 of akoestische NF, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22. Bij NF 2 centraliseren de symptomen zich vooral rond de hersenstam. Evenwichts- en gehoorstoornissen zijn hier de meest voorkomende symptomen. Deze vorm van NF is eerder zeldzaam.
    Kenmerken    : soms café au lait vlekken, neurofibromen in de hersenen en het ruggenmerg, akoestische neuromen (aantasting van de gehoorzenuw).
    Erfelijk: NF-2 is autosomaal dominant.

  2. Gemengd NF (zeer ernstig)
     Kenmerken: café au lait vlekken, neurofibromen, Lisch noduli, opticus gliomen, plexiform neurofibromen in de hersenen en het ruggenmerg, botafwijkingen, koestische neuromen (aantasting van de gehoorzenuw).
    Erfelijk: NF-3 is autosomaal dominant.

  3. Afwijkende vorm van NF
     Kenmerken: is een vorm, die niet onder NF-1, NF-2 of NF-3 geplaatst kan worden. Verder enkele ongebruikelijke kenmerken.

  4. Gesegmenteerde NF
     Kenmerken: komt vrijwel overeen met NF-1, maar dan op één plaats (bovenste of onderste deel van de romp, of linker- of rechterkant van de ledenmaten. De uiterlijke kenmerken kunnen erger zijn, maar zonder de complicaties van NF-1.

  5. Beperkte NF
    Kenmerken: alleen café au lait vlekken en geen tumoren.
    Erfelijk: NF-6 is autosomaal dominant.

  6. Oudere leeftijd NF (na 30ste levensjaar)
    Kenmerken: ontstaan verscheidene neurofibromen, geen café au lait vlekken, geen Lisch noduli.
    Erfelijk: NF-7 is niet erfelijk.

  7. Gastro-intestinale NF
     Kenmerken: NF in het maag-darmkanaal.

  8. NFNS
    NF in combinatie met het Noonan syndroom