syndroom van Adams-Oliver
|
dr F.M. Adams
dr. C.P. Oliver |
Korte beschrijving
Het Adams-Oliver syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van de
ledematen, hoofdhuid en schedel. Bij het Adams-Oliver syndroom kunnen de
vingers of tenen verkort zijn (brachydactylie) of twee of meer vingers of
tenen kunnen met elkaar vergroeid zijn. (syndactylie) Er kunnen vinger- of
teennagels ontbreken, en ook kunnen handen en voeten geheel afwezig zijn.
Daarnaast kunnen delen van de hoofdhuid en schedelbeenderen ontbreken. Soms
komen aangeboren hartaandoeningen voor. Of en de mate waarin de kenmerken
voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. De aandoening is in 1945
ontdekt door dr F.H. Adams en dr C.P. Oliver.
Diagnose
Adams-Oliver syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande
kenmerken. De aandoeningen van de ledematen en de schedel kunnen tijdens de
zwangerschap met een echografie worden aangetoond.
Behandeling
Adams-Oliver syndroom is niet te genezen, de behandeling is gericht op het
verlichten van de gevolgen. Voor de aandoeningen aan de ledematen zijn
operaties mogelijk en kunnen protheses uitkomst bieden. Soms zijn operaties
aan de schedel en hoofdhuid nodig.
Voorkomen (frequentie)
Er zijn over de hele wereld ongeveer 125 personen bekend die Adams-Oliver
syndroom hebben.
Overerving
Adams-Oliver syndroom erft meestal autosomaal dominant en soms autosomaal
recessief over. Soms komt dit syndroom voor het eerst in een familie voor.