syndroom van Alagille-Watson, arteriohepatische dysplasie
Daniel Alagille
(1925-2005)
Korte beschrijving
Het Alagille syndroom is een ziekte waarbij verschillende organen betrokken
kunnen zijn. Het opvallendste symptoom is de geelzucht die ontstaat doordat
de gal onvoldoende door de lever kan worden uitgescheiden. Verder kan er een
tekort aan vetoplosbare vitamines (A, D, E en K) ontstaan. Naast afwijkingen
in de lever kunnen er ook afwijkingen voorkomen aan hart en bloedvaten.
Daarnaast zijn er ook verschillende skeletafwijkingen van met name het
gezicht en de wervelkolom
Diagnose
Naast bovengenoemde klachten, wordt de diagnose bevestigd door genetisch
onderzoek. Daarnaast kan er ook een diagnose worden gesteld door middel van
een pathologisch onderzoek. Daarbij wordt er een stukje lever weggenomen (biopt)
en onderzocht door een patholoog.
Behandeling
De behandeling is symptomatisch en hangt uiteraard af van de ernst van de
ziekte. Belangrijk is de zorg voor een goede groei van de kinderen. Bijna
altijd is hiervoor een dieet nodig. Met name moet hierbij gelet worden op de
vetten, de calorieën, de vetoplosbare vitaminen etc. De meeste kinderen
hebben iets nodig tegen de jeuk. Slechts in enkele gevallen is een
levertransplantatie nodig. Voor een aantal kinderen is behandeling van hun
hartafwijking nodig, soms door operaties.
Overerving
Autosomaal dominant.
Klik hier voor de animatie 'overerving en dragerschap'.