Charge associatie, syndroom van Charge
Korte beschrijving
CHARGE associatie is een aangeboren aandoening die bestaat uit een
combinatie van kenmerken. De oorzaak is meestal een verandering in het
erfelijk materiaal op chromosoom 8.
De naam CHARGE werd bedacht in 1981 en wordt gevormd door de eerste letters van de zes meest voorkomende kenmerken:
Coloboom, dit is een oogaandoening waardoor gezichtsveldproblemen kunnen ontstaan.
Hartaandoeningen.
Atresie - Choane , dit betekent dat de opening van de neus naar de keelholte dicht zit. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen.
Retardatie (achterstand). Dit kan voorkomen op het gebied van groei, waardoor sprake kan zijn van een korte gestalte. Retardatie op het gebied van verstandelijke ontwikkeling komt ook voor, dan is er een verstandelijke beperking aanwezig.
Genitale hypoplasie, dit betekent dat de geslachtsorganen onvolkomen ontwikkeld zijn. De externe geslachtsdelen zijn bij meisjes dan klein. Of bij jongens zijn de zaadballen niet ingedaald.
Ear (oor) aandoeningen, deze kunnen zich uiten als anders gevormde oorschelpen, door vaak optredende oorontstekingen en door slechthorendheid.
De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Er zijn andere aandoeningen die kenmerken hebben van de CHARGE associatie zoals VATER associatie en Velo-Cardio-Faciaal syndroom.
Diagnose
CHARGE associatie kan vastgesteld worden als tenminste 4 van bovenstaande
kenmerken aanwezig zijn. De diagnose kan in de toekomst mogelijk met
genetisch onderzoek worden bevestigd, omdat recentelijk een verandering in
het erfelijke materiaal is ontdekt bij een deel van de mensen CHARGE
associatie.
Behandeling
CHARGE associatie is niet te genezen. De behandeling richt zich op het
verminderen van de symptomen. Bepaalde aanpassingen en/of training kunnen
uitkomst bieden bij de gezichtsveldproblemen. De hartaandoeningen en choane
atresie kunnen met een operatie behandeld worden. Door hormoonbehandeling
kan de groei gestimuleerd worden en kan de puberteit op gang gebracht
worden. Met extra aandacht en aanpassingen is het mogelijk om het reguliere
of speciale onderwijs te volgen. Gehoorapparaten kunnen helpen bij
slechthorendheid.
Samenwerking tussen verschillende deskundigen komt de behandeling van CHARGE associatie ten goede.
Voorkomen (frequentie)
CHARGE associatie komt voor bij ongeveer 1 op de 12.000 pasgeboren kinderen.
Overerving
Het is niet bekend of CHARGE associatie erfelijk is. De aandoening komt
meestal voor het eerst in een familie voor. De herhalingskans is ongeveer 1
à 2 procent.