syndroom van Edwards, trisomie 18
John Hilton Edwards
(1928 - 2007)
Algemeen
Trisomie 18 is een (aangeboren) chromosoomafwijking waarbij er een extra
exemplaar van chromosoom 18 in alle cellen van het lichaam aanwezig is.
Hierdoor ontstaat een combinatie van kenmerken. Soms zit niet in alle cellen
van het lichaam een extra chromosoom 18; dit heet dan een mozaïek trisomie
18.
Bij trisomie 18 is er voor de geboorte al een groeiachterstand. Het
geboortegewicht is daarom laag. Het kind ziet er meestal gaaf uit. Het kan
een klein aangezicht hebben met een grote schedel. De handen kunnen gebald
zijn tot vuisten. Ook kunnen onder andere hartaandoeningen,
nieraandoeningen, neurale buisdefect, schisis, open buik (omphalocèle) en
een slokdarmafsluiting (oesofagusatresie) voorkomen.
Ongeveer negen op de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste
levensjaar. Er is altijd sprake van een vertraagde verstandelijke
ontwikkeling.
Diagnose
Trisomie 18 wordt vermoed op de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan
worden vastgesteld met genetisch onderzoek.
Er is prenatale diagnostiek mogelijk voor trisomie 18:
Prenatale diagnostiek bij erfelijke en
aangeboren aandoeningen
Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig
worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen,
zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren
afwijking. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden.
Dit wordt 'prenatale diagnostiek' genoemd (prenataal betekent vóór de
geboorte). Prenatale diagnostiek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening
bij uw baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw
kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft. Vaak komen
erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in de familie pas ter sprake tijdens
een zwangerschap. Als iets dergelijks in uw familie speelt, is het
verstandig dit al vóór de zwangerschap met de huisarts te bespreken.
Aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. De risico's voor uw kind en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek worden dan besproken.