Williams-Beuren syndroom (W.B.S.), elfengezichtsyndroom
Algemeen
Het Williams-Beuren syndroom (afgekort W.B.S.) is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die voorkomt bij 1 op 20.000 geboorten. Dit betekent dat er ongeveer 300 personen zijn met het syndroom in Vlaanderen. Hiervan is maar een
gedeelte waarbij de diagnose is gesteld. Het syndroom werd pas in 1961 voor het eerst beschreven.
“Vroeger werd dit ook wel eens het ‘ideopatisch hypercalcemiesyndroom' genoemd” zegt Dominique Declerck van de zelfhulpgroep WBS,
“omdat sommige kindjes tijdens de eerste levensjaren een verhoogd calciumgehalte in het bloed hadden. De oorzaak bleef lang ongekend en in 1993 werd voor het eerst de genetische oorzaak gepubliceerd.”
Personen die lijden aan WBS
hebben een defect in de elastine-aanmaak. Het gaat hier om een chromosomale afwijking die reeds aanwezig is bij de bevruchting van de eicel. Problemen of gebeurtenissen tijdens de zwangerschap zijn dus niet verantwoordelijk.
Typische klachten en kenmerken.
Het syndroom wordt gekenmerkt door verschillende vrij typische vaststellingen. Bij 80% zijn er duidelijke hart- en vaatproblemen. Andere kenmerken zijn het frequent voorkomen van hernia, de
gewrichtsproblemen, de hese stem en hun typische gelaatskenmerken van het ‘elfengezicht’: een klein hoofd, breed voorhoofd met uitgesproken jukbeenderen, brede neus, volle wangen, open mond met dikke lippen.
Ook de algemene
lichaamsbouw is vrij typisch. Ze hebben een smalle borstkas, een vrij lange hals en afhangende schouders. Vaak hebben zij een korte pink. De meesten blijven eerder klein van gestalte: zo’n 150 à 160 centimeter groot.
Zicht- en
hoorproblemen : De kinderen hebben vaak blauwe ogen. Typisch is het voorkomen van een stervormig patroon in de iris. Dit komt minder voor bij bruine ogen.
Heel wat van de kinderen gaan scheelzien en zijn verziend. Ook problemen
met het dieptezicht werden beschreven, wat hun aarzeling bij het traplopen of bij hobbelige ondergrond (bv grint) verklaart.
Typisch zijn de frequente oorontstekingen in de eerste levensjaren. Deze ontstekingen hebben een
terugkerend karakter en zijn moeilijk te behandelen. Door de herhaalde infecties stapelt zich vocht achter de trommelvliezen waardoor zij minder goed gaan horen. De chronische oorontstekingen nemen af op peuterleeftijd.
Opvallend
is de overgevoeligheid voor fel of scherp lawaai (hyperacusis) waarbij de oren met de handen afgesloten worden. Velen zijn gefascineerd door lichten of draaiende voorwerpen, zoals wielen, wasmachines, molens... Ze hebben een goed
geheugen voor personen, plaatsen en muziek, maar kunnen zich moeilijk concentreren en zijn erg snel afgeleid. Kinderen met W.B.S. zijn vriendelijk en zoeken graag contact met volwassenen. Ze zijn zeer gevoelig en bezorgd.
Personen met het Williams-Beuren syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Reeds vanaf de geboorte is er een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Later presteren ze beter op het gebied van taal dan op
motorisch vlak.
Meer info:
Zelfhulpgroep Williams-Beuren syndroom (WBS) - Paul Pyck en Dominique Declerck - Tervuursesteenweg 30 - 3001 Heverlee - tel: 016/22.42.32 - Bereikbaarheid: bij voorkeur na 19 uur.