ziekte van Trousseau, hemochromatose, ijzerstapelingsziekte, pigmentcirrose
Armand Trousseau
(1801-1869)
Wat is hemochromatose?
Hemochromatose, of in gewoon Nederlands "ijzerstapelingsziekte",
is de meest voorkomende erfelijke ziekte waarbij men vanaf de geboorte meer
ijzer uit de voeding opneemt dan het lichaam nodig heeft. Tot voor kort werd
aangenomen dat hemochromatose een zeldzame ziekte is. Veel artsen gaan daar
nog steeds van uit en daar wil de Hemochromatose Vereniging Nederland,
kortweg de HVN, iets aan doen. Het ziektebeeld is zeer divers en dat maakt het moeilijk
de ziekte direct te herkennen.
Bij o.a. chronische vermoeidheid, artralgiëen en artrose
(gewrichtsklachten), hartritmestoornissen, diabetes, afwijkende leverfunctiebepalingen, decompensatio cordis
(hartklachten) en/of impotentie, waarbij de oorzaak onverklaarbaar is, moet
een medicus attent zijn op hemochromatose. De frequentie waarin hemochromatose in Nederland voorkomt
is 1 op 200 inwoners dus zo'n 80.000 mensen, zij zijn "homozygoot" (mogelijk
patiënt). Een veel grotere groep, 1 op 10 inwoners is "heterozygoot", deze
groep is drager van de ziekte.
Naast erfelijke hemochromatose besteedt de HVN ook aandacht aan
ijzerstapelingen door andere oorzaken (secundaire hemochromatose).
Stellen van een diagnose
Hemochromatose (ijzerstapeling) is een erfelijke
aandoening, waarbij al vanaf de geboorte voortdurend meer ijzer uit de
voeding wordt opgenomen dan het lichaam nodig heeft.
Tot voor kort werd het gezien als een weinig voorkomende
aandoening. Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat het één van de
meest voorkomende erfelijke aandoeningen is. Als de aandoening niet op tijd ontdekt wordt, kan men
allerlei klachten krijgen, die hieronder staan beschreven. Zonder
behandeling kan men op den duur overlijden aan de gevolgen van een
hartaandoening, levercirrose, leverkanker of suikerziekte.
De symptomen van deze aandoening kunnen o.a. zijn:
-
chronische vermoeidheid
-
gewrichtsklachten
-
artrose
-
afwijkende uitslagen van leverfunctiebepalingen
-
hartritmestoornissen
-
hartklachten
-
diabetes (met leverfunctiestoornissen)
-
impotentie
-
onvruchtbaarheid
-
PCT (Porphyria Cutanea Tarda = blaarvorming van de huid) is geen symptoom bij primaire hemochromatose, maar mensen met PCT ontwikkelen meestal een ijzerstapeling.
-
Bij EEN of meer van deze symptomen, zonder duidelijke
oorzaak, zou de oorzaak te veel ijzer in het lichaam kunnen zijn.
Artsen en artsenorganisaties adviseren om in een dergelijk geval een
bloedtest uit te voeren om hemochromatose vast te stellen dan wel uit te
sluiten. Bij een verdenking op ijzerstapeling moeten in ieder geval de volgende
testen worden uitgevoerd (Testen
bij voorkeur nuchter uitvoeren):
Het meten van het Transferrine verzadigings percentage (= T.S.% = Serum
IJzer gedeeld door Totale IJzerbindingscapaciteit (TIJBC) * 100%) en het
ferritine.
Wij adviseren u om bij een volgende bezoek aan uw (huis)arts te
informeren of hij dit al gedaan heeft. U kunt dan ook wijzen op het artikel uit het
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 3 juli 1999.
Hemochromatose Vereniging Nederland
De Hemochromatose
Vereniging Nederland (HVN) is de patiëntenvereniging voor en van hemochromatose
patiënten. De vereniging is opgericht om patiënten goed van dienst te zijn
en hen optimaal te kunnen vertegenwoordigen bij artsen en overheden. Één van
de doelstellingen is het per kwartaal uitgeven van de nieuwsbrief "IJZERwIJZER"
met nieuws en feiten over de ziekte, verhalen van patiënten, enz. De HVN werkt samen met diverse instanties in de gezondheidszorg,
overkoepelende organisaties, de overheid en andere patiëntenverenigingen.
WILT U MEER WETEN?
Neem dan contact op met het secretariaat:
Hemochromatose Vereniging Nederland
Zandheuvel 66
4901 HX Oosterhout
Telefoon en fax : +31 (0)162-43 36 81
E-mail:
info@hemochromatose.nl