Sturge-Weber syndroom - Encephalo-faciale angiomatose
William Allen Sturge
(1850-1919)
Frederick Parkes Weber
(1863-1962)
Kenmerken
-
Een wijnvlek in het gelaat, vaak in het
verloop van de eerste en/of tweede tak van de nervus trigeminus, meestal
slechts eenzijdig.
Ook in de hersenen bestaan er
hemangiomen van de leptomeningen (zachte hersenvliezen), die aanleiding
geven tot epilepsie en atrofie.
Patiënten lijden soms aan glaucoom,
verhoogde oogboldruk.
Verder kunnen optreden:
- ontwikkelingsstoornissen;
- gezichtsveldstoornissen;
- andere neurologische uitval (zoals verlammingen).
Alle symptomen zijn direct of indirect een gevolg van de
abnormale bloedvatontwikkeling.
Van het syndroom is sprake als de eerste twee kenmerken aanwezig zijn.
Een wijnvlek zonder verdere afwijkingen binnen de schedel valt er niet
onder. Bij aanwezigheid van een wijnvlek is de kans op SWS ongeveer 8%
(sommige onderzoekers hebben een groter percentage gemeld). Soms komen
de hersenafwijkingen voor zonder wijnvlek. Het syndroom komt bij beide
geslachten ongeveer even vaak voor; ook zijn geen raciale verschillen
gemeld. Het syndroom is wel aangeboren maar niet erfelijk.
Ontstaan
Vroeg in de zwangerschap zijn er bepaalde embryonale bloedvaten die
normaal in de zesde week van de zwangerschap ontstaan en in de negende
week weer verdwijnen (een vasculaire plexus rond het cefale deel van de
neurale buis, onder ectodermaal weefsel dat later gelaatshuid zal
worden). Als dit verdwijnen niet normaal verloopt ontstaan de
vaatafwijkingen die het syndroom ten gevolge hebben. Wat de oorzaak is
van dit niet-verdwijnen is onbekend.
Behandeling
Een oorzakelijke behandeling is niet mogelijk, en de behandeling richt
zich dus ad hoc op de afzonderlijke klachten of symptomen. De wijnvlek
kan worden gecamoufleerd met make-up of er kan worden getracht, b.v. met
laserbehandelingen, de afwijkende bloedvaatjes te coaguleren. De
epilepsie kan medicamenteus worden behandeld, het glaucoom medicamenteus
of operatief.
Geschiedenis
De naam Sturge-Weber is ontleend aan de twee Engelse artsen die het
syndroom het eerst beschreven, William Allen Sturge (1850-1919), een
neuroloog die in 1879 een patiënt beschreef met een wijnvlek, een aan
die zijde vergroot oog en epilepsie, en Frederick Parkes Weber
(1863-1962) die in 1922 voor het eerst het röntgenbeeld beschreef. De
aandoening werd sinds 1932 tot de facomatosen gerekend, maar deze term
is inmiddels verouderd.