syndroom van Zellweger, cerebrohepatorentaal syndroom
Inleiding:
Het syndroom van Zellweger is een stofwisselingsziekte die valt onder de
peroxisomale ziekten. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen
waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in
de peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die
met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor
de afbraak van afvalstoffen.
Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord,
waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opeenstapeling van afvalstoffen is
giftig en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten
slotte schade aan organen en weefsels.
Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er
geen of minder dan normaal peroxisomen aanwezig in de cellen. Het kan ook
gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat een of meer van de
enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren.
Bij syndroom van Zellweger zijn geen of minder dan normaal peroxisomen in de
cellen in de lever, nieren en hersenen aanwezig. De precieze oorzaak hiervan
is nog niet bekend. Een aantal symptomen van het syndroom zijn al direct bij
de geboorte aanwezig. Pasgeborenen vertonen een te lage spierspanning,
waardoor ze te slap zijn. Soms kunnen ze zich niet bewegen. Andere kenmerken
zijn afwijkende gelaatstrekken, verstandelijke achteruitgang, het niet
kunnen zuigen en/of slikken en vergroting van de lever. Meestal zijn
stippeltjes kalkafzetting in het kraakbeen zichtbaar. Verder is er
regelmatig sprake van nierproblemen, hartafwijkingen en oogproblemen. Tevens
is er sprake van een verhoogde kans op luchtweginfecties. Door
leverproblemen kan geelzucht ontstaan.
Diagnose
De diagnose wordt vermoed op basis van bovenstaande kenmerken en fysieke
kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door onder de microscoop te
kijken naar de aantallen peroxisomen in cellen van een stukje afgenomen
aangedaan weefsel (biopt).
Behandeling
Het syndroom van Zellweger is niet te genezen. De behandeling richt zicht op
het verminderen van de kenmerken.
Voorkomen (frequentie)
Het is niet bekend hoe vaak het syndroom van Zellweger precies voorkomt.
Overerving
De overerving van het syndroom van Zellweger verloopt autosomaal recessief
(zie de animatie 'overerving en dragerschap').