Louis-Bar syndroom - Boder-Sedgwieck syndroom
Denise Louis-Bar
(1914-died?)
Het Louis-bar syndroom, ook Ataxie Telangiectasia (AT) of Boder-Sedgwick syndroom, is een erfelijke aandoening van de zenuwen in het afweersysteem en maakt deel uit van de chromosomale syndromen. In het neurologische systeem behoort het tot de Heredo ataxien ( overgenomen ataxien). De ziekte is vernoemd naar de Belgische vrouw Denise Louis-Bar.
In de
neurologie wordt de ziekte ook bij de groep heredo-ataxien (
ingedeeld. Het betreft in eerste instantie de
kleine hersenen en is met een
immunodeficiëntie geassocieerd.
Genetisch
Het Louis-Bar-Syndroom wordt autosomaal-recessief vererfd. De aan chromosoom
11 gekoppelde mutatie bevindt zich op de lange arm in positie 11q23.
Ataxie
Het Louis-Bar syndroom wordt vooral gekenmerkt door neurologische gebreken.
Naast een chronische progressieve, cerebellaire ataxie met atrofie van de
kleine hersenen (cerebellum), vallen de extra piramidale motorische
storingen op. Deze neurologische afwijkingen worden vaak ontdekt wanneer het
kind leert lopen.
Het kind heeft moeite met de lichaamshouding (romp ataxie) en begint later
met lopen dan gezonde kinderen. Daarbij valt op, dat de kinderen tijdens het
lopen tegen personen of objecten vallen. De symptomen zijn progressief,
zodat de meeste patienten in het tweede jaar op een rolstoel zijn
aangewezen.
Tijdens het ziekteverloop is de coordinatie van armen en benen beperkt.
Daarbij kan het tot onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonus) komen van
handen en voeten, die doen denken aan Chorea van
Huntington.
De taal ontwikkelt geleidelijk in de eerste 10 jaar van het leven, daarna
verslechtert het spraakvermogen weer.
Teleangiektasien
In de leeftijd van 3 tot 7 jaar treden bovendien teleangiektasien op in het
gebied van de huid en slijmvliezen van het gezicht. Het beste zijn die bij
de sclera waar te namen.
Immundeficientie
Tussen 50 en 70% van de patiënten geven een immunodeficiëntie aan (hypoplasie
van de thymus en T cel gebreken), die vaak al in de leeftijd van 3-6 jaar
resulteren in terugkerende luchtweginfecties (bronchitis, sinusitis).
Bovendien, bestaat een verhoogde kans op kwaadaardige tumoren, lymfomen en
leukemieën bij patiënten met het syndroom van Louis-Bar.
Algemene ontwikkelingsstoornissen
Verder ontstaan er meer symptomen van lichamelijke en geestelijke
ontwikkeling, verminderde speekselaanmaak, droge huid en broos haar.
Therapie
De therapie is zuiver symptomatisch. Het belangrijkste element van de
therapie is bestrijding van luchtweginfectie door het toedienen van
antibiotica. Daarnaast komen ter ondersteuning van het immuumsysteem:
imunoglobuline en inentingen met vaccins ter ondersteuning van het
immuunsysteem.
Bij de behandeling met stamcellen ontstonden er tumoren.
Prognose
De levensverwachting is aanzienlijk verminderd. De belangrijkste
doodsoorzaak (circa 50% van de gevallen) zijn pulmonale complicaties, die
door de recidiverende luchtweginfecties optreden. Daarbij treden
kwaadaardige ziekten vaker op, in het bijzonder zijn
leukemie en
Hodgkin lymfoom aanzienlijk
toegenomen.